Autismo | Epilessia: scoperto il gene al Gaslini di Genova

Gene autismo

All’Ospedale pediatrico Giannina Gaslini di Genova è stata fatta un’importante scopertail gene alla base dei disturbi dello spettro autistico e dell’epilessia. Un risultato al quale hanno collaborato anche il Laboratorio di Neurogenetica e il Laboratorio di Biochimica dell’University College di Londra, diretto dal professor James Rothman, che aveva già ricevuto il premio Nobel grazie alle sue scoperte sulla trasmissione delle sinapsi.

Il gene si chiama VAMP2 e una sua mutazione è stata riscontrata in tutti i bambini in condizione di autismoepilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento che hanno preso parte allo studio. Tale stato provocherebbe un’alterazione al corretto rilascio delle vescicole sinaptiche, e di conseguenza salta -o subisce modifiche- la corretta comunicazione tra i neuroni.

Oggi trovare il gene difettoso, che causa queste rare malattie, offre la grande opportunità di poter fornire alle famiglie possibili informazioni sull’evoluzione della malattia, e in alcuni casi terapie ‘di precisione’ che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino.

Così ha spiegato il prof. Carlo Minetti, direttore scientifico dell’Istituto G. Gaslini di Genova.

Certo non è ancora possibile dichiarare che sia stata identificata la causa vera e propria dell’autismo, ma è un passo avanti davvero importante. Ora si conosce su quale gene è necessario indagare per arrivare a stabilire l’origine di tutto.

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  • ammirata assunta liguori

    complimenti ai nostri grandi professori , a tutti gli studiosi che hanno preso a cuore il futuro dei nostri bambini colpiti da malattie rare, disordini comportamentali ecc. io sto affrondando da sola questo calvario, il mio bambino ha 10 anni ,non parla, non legge , non scrive , comunica gestualmente, facciamo terapia con metodo ABA da 4 anni , ma con poche sedute a settimane i miglioramenti sono scarsi . vedendo tutti questi bambini con problemi mi sento spaccare il cuore , vado avanti sperando nella ricerca e riuscire a sconfigere l’autismo e altre patologie non abbandonate le ricerche affinchè i nostri bambini abbiano un futuro come tutti gli altri.

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